Disposición 2025/193/3384

Las enfermedades raras, también denominadas minoritarias o poco frecuentes, son aquellas que afectan a una proporción reducida de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas a nivel sanitario. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), son aquellas en las que hay peligro de muerte o de invalidez crónica y baja incidencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa).

Las enfermedades raras se caracterizan por la gran diversidad de desórdenes y síntomas que varían dentro de cada patología y también de una enfermedad a otra, afectando a los pacientes en sus capacidades físicas y/o mentales. Pueden tener manifestaciones clínicas diferentes, siendo la mayoría de ellas severas, crónicas y progresivas. El 70% de estas afecciones comienzan en la infancia, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas, lo que hace que exista riesgo de recurrencia en una misma familia, pudiendo afectar a uno o a varios miembros de la misma.

Se estima que en España existe en la actualidad en torno a 3 millones de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente, o en búsqueda de diagnóstico. Dicha circunstancia, junto con el impacto que provocan tanto sobre las personas que las tienen como en su entorno familiar y social, hace que las enfermedades raras, en su conjunto, sean consideradas como un ámbito de actuación prioritario en el marco de la salud pública.

En España, el Ministerio de Sanidad ha elaborado la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), el informe de Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS, y actualmente está elaborando la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS, con la participación de todas las comunidades autónomas.

Ante la necesidad de mejorar la atención a las personas afectadas por estas enfermedades en Canarias, el Servicio Canario de la Salud (SCS) ha elaborado la actualización del Protocolo de Distrofias Hereditarias de Retina de Canarias y la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026, consensuada por un amplio grupo de profesionales de la salud de diferentes perfiles y niveles asistenciales, así como representantes de las asociaciones de pacientes, que se enmarca en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

En la atención a estas enfermedades, que se caracterizan por presentar un alto nivel de complejidad clínica, la ausencia de diagnóstico en un plazo de tiempo adecuado puede conllevar secuelas irreversibles para las personas que las padecen, siendo vital articular medidas en orden a una identificación temprana de la enfermedad que permita prescribir el tratamiento adecuado, previniendo la aparición de síntomas patológicos, retrasando su progresión y reduciendo la mortalidad, morbilidad, discapacidad y dependencia asociadas.

En dicho contexto, la insularidad, especialmente la doble insularidad, supone un aspecto de gran relevancia a tener en cuenta en el marco de la atención a las enfermedades raras. La equidad en el acceso a una atención de calidad, segura y eficiente a las personas que viven con una enfermedad rara, que, por sus características, precisan de cuidados de elevado nivel de especialización, se favorece con la concentración de la actividad en un centro específico, con recursos especializados, maximizando la coordinación entre los diferentes especialistas que los atienden, mejorando la capacidad de diagnóstico y evaluación de sus síntomas y el acceso a un tratamiento oportuno y adecuado.

En tal sentido, la Estrategia de enfermedades raras de Canarias 2022-2026 contempla la necesidad de creación de dos unidades provinciales de referencia para la gestión de enfermedades raras, de carácter multidisciplinar, así como consultas monográficas en el ámbito hospitalario.

En la provincia de Santa Cruz de Tenerife, el Complejo Hospitalario Universitario Nuestra Señora de Candelaria, con Unidad de Genética Clínica y de Laboratorio, atiende a todas las especialidades y grupos de edad, incluidas pediatría, obstetricia y ginecología. Dicho complejo hospitalario cuenta, desde hace más de quince años, con un comité intrahospitalario multidisciplinar para la atención a las enfermedades raras.

En la provincia de Las Palmas, el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil, que cuenta con la Unidad de Genética Clínica y de Laboratorio de la provincia de Las Palmas, atiende a toda la población de pediatría, obstetricia y ginecología de Gran Canaria y es centro de referencia provincial para estas especialidades. En dicho complejo hospitalario, el Servicio de Medicina Interna lleva más de diez años con una consulta especializada de atención a pacientes con enfermedades raras.

La Ley 11/1994, de 26 de julio, de Ordenación Sanitaria de Canarias, en su artículo 63, apartado a), establece como principio general de organización y funcionamiento de las Áreas de Salud, la suficiencia y coordinación de los recursos de atención especializada para atender las necesidades de la población comprendida dentro de su territorio, sin perjuicio de que las necesidades asistenciales de la población puedan ser cubiertas una vez superadas las posibilidades de diagnóstico y tratamiento del centro o centros más inmediatos por centros, servicios y establecimientos sanitarios públicos o de cobertura pública que, debido a su alto nivel de especialización, tienen asignado un ámbito de influencia territorial superior.

De acuerdo con lo previsto en el artículo 83 de la citada Ley 11/1994, de 26 de julio, cada Área de Salud dispone de, al menos, un hospital al que pueden acceder los usuarios del Servicio para recibir la atención especializada, viniendo facultada la Consejería competente en materia de sanidad para fijar los servicios y, en su caso, hospitales que por sus características deban prestar asistencia sanitaria a más de un Área de Salud. Asimismo, de conformidad con lo dispuesto en el artículo 95.a) de la misma Ley, corresponde a la persona titular de la Consejería competente en materia de sanidad determinar el ámbito territorial de influencia de un hospital incluido en la Red Hospitalaria de Utilización Pública, pudiendo abarcar a una o más Áreas de Salud y, si procede, a todo el territorio de la Comunidad Autónoma.

Por cuanto antecede, vista la propuesta de la Dirección del Servicio Canario de la Salud,

RESUELVO:

Primero.- Designar al Complejo Hospitalario Universitario Nuestra Señora de Candelaria como centro de referencia para la ubicación de la Unidad Provincial de Gestión de Enfermedades Raras en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.

Segundo.- Designar al Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil como centro de referencia para la ubicación de la Unidad Provincial de Gestión de Enfermedades Raras en la provincia de Las Palmas.

Las Palmas de Gran Canaria, a 28 de julio de 2025.

LA CONSEJERA DE SANIDAD, Esther María Monzón Monzón.